Myšlenka, že různí lidé reagují odlišně na stejnou stravu, není nová. Pozorujeme to již desítky let: dva lidé se stravují stejně, ale zatímco jeden prospívá, druhý má potíže. U jednoho člověka se hladina cukru v krvi při nízkosacharidové stravě stabilizuje; u druhého se ani nehne. Jedna žena užívá kyselinu listovou po celé těhotenství bez potíží; jiná, která neví, že má variantu genu MTHFR, ji nedokáže přeměnit na formu, kterou tělo dokáže využít.

Nutrigenomika je vědecký obor, který vysvětluje proč a jak. Zabývá se tím, jak naše individuální genetické vybavení reaguje s potravinami, živinami a látkami v potravě, které jíme – a jak tato interakce ovlivňuje stav našeho zdraví.

Základní myšlenka

Každá buňka ve vašem těle obsahuje stejnou DNA – přibližně 3 miliardy párů bází, které kódují asi 20 000 genů. Způsob, jakým se tyto geny projevují a fungují jejich proteinové produkty, se však u jednotlivých jedinců liší v závislosti na drobných rozdílech v genetické sekvenci, které se nazývají jednonukleotidové polymorfismy (SNP).

Některé z těchto SNP se nacházejí v genech, které kódují enzymy podílející se na metabolismu živin – jsou to proteiny, které například:

• - přeměňují folát z potravy na jeho aktivní formu - absorbují vitamín D na úrovni receptorů - přeměňují rostlinný beta-karoten na retinol, nebo odbourávají kofein v játrech atd.

Pokud se v jednom z těchto genů vyskytuje varianta, může enzym, který tento gen tvoří, fungovat jinou rychlostí – rychleji, pomaleji nebo odlišně – než je populační průměr.

To je základ nutrigenomiky

Poznání, že nutriční potřeby nejsou univerzální a že genetická variabilita je jedním z významných důvodů tohoto jevu.

Nutrigenomika nenahrazuje zásady výživy. Vysvětluje, proč a jak se tyto zásady u různých lidí uplatňují odlišně – a jaké úpravy může každý člověk potřebovat provést.

Nutrigenomika, přesněji řečeno, se zabývá tím, jak látky obsažené v potravě ovlivňují genovou expresi (jak se geny projeví) – jak potraviny fungují jako informace, která geny zapíná nebo vypíná. Například látky jako sulforafan z brokolice, resveratrol z červených hroznů, kurkumin z kurkumy a omega-3 mastné kyseliny mají všechny prokázané účinky na genovou expresi, zejména v zánětlivých a detoxikačních drahách. Proto jsou potraviny na molekulární úrovni skutečně – nikoli jen metaforicky – léčivé.

Otázka nezní pouze „co nám vaše DNA prozradí o tom, jak zpracováváte živiny?“, ale také „které složky stravy nejúčinněji podpoří konkrétní genetické dráhy, které ve vašem případě potřebují podporu?“

Co nutrigenomické testy odhalují v praxi

MTHFR a metylační cyklus
MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) je pravděpodobně klinicky nejdiskutovanějším genem v nutrigenomice, a to z dobrého důvodu. Enzym, který tento gen kóduje, je zodpovědný za přeměnu folátu z potravy – z jídla i z doplňků stravy s kyselinou listovou – na jeho aktivní formu, 5-methyltetrahydrofolát (5-MTHF), který se používá v metylačním cyklu.

Metylační cyklus patří k nejzákladnějším biochemickým procesům v těle. Podílí se na opravě DNA, syntéze neurotransmiterů, metabolismu hormonů, imunitních funkcích a detoxikaci. Je-li narušen – k čemuž dochází častěji u lidí s určitými variantami genu MTHFR – mohou mít následné účinky široký dosah: zvýšená hladina homocysteinu (kardiovaskulární rizikový faktor), narušená regulace nálady, snížená detoxikační schopnost a potíže v těhotenství.

Nutrigenomický závěr je jasný: lidem s významnými variantami genu MTHFR prospívá spíše methylovaný folát (5-MTHF) než běžná kyselina listová, stejně jako podpora širšího metylačního cyklu prostřednictvím stravy a doplňků stravy, včetně methylovaného vitamínu B12, B6 a trimethylglycinu (TMG).

Důležitá poznámka: varianty genu MTHFR jsou běžné – varianta C677T se v nějaké formě vyskytuje až u 40 % populace. Přítomnost varianty ještě neznamená, že je cyklus metylace vážně narušen; klinický význam závisí na tom, o jakou variantu se jedná, zda je přítomna v jedné či dvou kopiích a jaké jsou výsledky funkčních testů. Genetické informace a funkční testy se vždy posuzují společně.

APOE a tuky v potravě
Gen APOE kóduje protein podílející se na transportu lipidů. Existují tři běžné varianty — APOE2, APOE3 a APOE4 — a ty reagují na nasycené tuky (převažně v živočíšních zdrojích potravin, v menší míře v rostlinných) v potravě velmi odlišně. Nositelé varianty APOE4 (přítomné u přibližně 25 % populace) vykazují při příjmu nasycených tuků výrazně větší nárůst hladiny LDL cholesterolu než nositelé variant APOE2 nebo APOE3.

Praktickým důsledkem je, že výživové doporučení, které je pro jednu osobu vhodné či dokonce prospěšné – například strava s vyšším obsahem tuků – může pro jinou osobu představovat významné kardiovaskulární riziko. Bez znalosti genotypu APOE je tento rozdíl neviditelný a výživová doporučení jsou pouze obecná.

VDR a vitamín D
Gen pro receptor vitamínu D (VDR) ovlivňuje, jak efektivně tělo reaguje na vitamín D poté, co byl přeměněn na svou aktivní formu. Lidé s určitými variantami genu VDR mohou k dosažení stejného biologického účinku potřebovat vyšší hladiny vitamínu D, než je běžné u populace – což znamená, že i „dostatečné“ hladiny vitamínu D v krvi mohou být pro ně nedostatečné.

To má klinický význam, protože nedostatek vitamínu D je již velmi rozšířený a genové varianty VDR znamenají, že prahová hodnota pro dostatečný příjem se u jednotlivých jedinců liší. Funkční testování hladin vitamínu D spolu s genotypem VDR poskytuje mnohem přesnější obraz než kterékoli z těchto vyšetření samostatně.

CYP1A2 a kofein
CYP1A2 je hlavní enzym zodpovědný za metabolizmus kofeinu v játrech. Lidé s variantou „rychlého metabolizátora“ zpracovávají kofein rychle; ti s variantou „pomalého metabolizátora“ ho zpracovávají výrazně pomaleji. Rozdíl není zanedbatelný: u pomalých metabolizátorů kofeinu představuje konzumace kofeinu zvýšené kardiovaskulární riziko, které u rychlých metabolizátorů nehrozí, a stejný šálek kávy bude v jejich organismu farmakologicky aktivní ještě hodiny poté, co ji rychlý metabolizátor již zcela odboural. Pokud jde o spánek, úzkost a kardiovaskulární zdraví, znalost typu CYP1A2 představuje skutečně užitečnou praktickou informaci.